Le variazioni strutturali ad alto peso molecolare (inversioni, traslocazioni, inserzioni, duplicazioni, delezioni) sono responsabili di molte malattie, tra cui tumori e disturbi dello sviluppo.
La mappatura ottica del genoma con la piattaforma Saphyr® rileva variazioni strutturali che vanno da 500 bp a milioni di bp, dimensioni che possono sfuggire a tecniche come la Next Generation Sequencing.
Le applicazioni sono numerose, tra cui:
diagnosticare disordini genetici identificando variazioni strutturali, non rilevate da metodi come NGS e classici test di citogenetica
determinare mutazioni rilevanti, a una risoluzione mille volte superiore al classico cariotipo
identificare geni di interesse, la loro locazione e capire come le variazioni strutturali influiscano sullo sviluppo delle terapie
verificare la stabilità di linee cellulari analizzando le inserzioni e le delezioni introdotte dai vari passaggi di replicazione del DNA
determinare riarrangiamenti somatici in tumori eterogenei
studi di biologia evolutiva e altro
Link al sito del fornitore: https://bionanogenomics.com/
Via della Vigna, 2
20821 Meda MB | ITALY
Tel. 0362-344417
Tel. 0362-501028
© Copyright 2021 Voden Medical Instruments S.p.a.
CCIAA di Milano in data 16/1/2003 | P.IVA 03784450961 | REA 1701933 | Cap.Sociale € 1.000.000
Voden Medical Instruments è certificata ISO 9001:2015